家族性高胆固醇血症分为纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症两种类型。

　　纯合子型家族性高胆固醇血症患者，由于其肝脏表面缺乏特异的低密度脂蛋白（ LDL ）受体，因而治疗非常困难。饮食治疗和大多数降胆固醇药物对这类患者无效。小肠旁路手术也没有效果。由于丙丁酚的降胆固醇作用不依赖 LDL 受体途径，因而可以中度降低血胆固醇水平，并可以使部分病人的黄色瘤缩小。血浆置换疗法可以选择性地将极低密度脂蛋白 - 胆固醇和低密度脂蛋白 - 胆固醇从血液中清除出去，因而适用于这类患者的治疗，这种治疗有助于延缓动脉粥样硬化的形成和发展。

　　杂合子型家族性高胆固醇血症患者的治疗包括两个方面：饮食治疗和药物治疗。这类病人单纯应用胆酸分离剂、烟酸或他汀类药物，可以降低其血清总胆固醇水平。严重的患者应该采用联合用药，如胆酸分离剂和烟酸或胆酸分离剂和他汀类药物。一些研究表明，在饮食治疗的基础上，长期联合应用 2 种或 3 种降脂药物，可以抑制动脉粥样硬化的发展或使粥样硬化斑块出现部分的消退。如果患者不能耐受药物治疗，小肠旁路手术有助于降低血清胆固醇水平。